Het verhaal van een moeder met twee dochters met het Hypermobiliteitssyndroom.

De namen van de moeder en dochters zijn om redenen van privacy gefingeerd.

 Alle lof voor Bugnet en een stel geweldige fysiotherapeuten! 

Bij mijn beide dochters Lieke (16 jaar) en Anne (13 jaar) is de diagnose EDS gesteld.
Bij Lieke begonnen de klachten 6 jaar geleden op 10 jarige leeftijd met pijn aan haar achillespees, waarvoor we werden doorgestuurd naar de fysiotherapie.Tien behandelingen gaven geen resultaat. Vervolgens werden we doorgestuurd naar de podotherapeut. Deze maakte voor Lieke zooltjes op maat.

De klachten bleven echter bestaan, breidden zich zelfs uit naar beide achillespezen. Op advies van de huisarts bleven we de fysiotherapeut bezoeken. Andere schoenen,hoge of lage hakken, gymschoenen, niets hielp Na een paar maanden begonnen de knieën van Lieke zeer te doen. Fietsen naar school lukte niet meer. Badmintonnen als hobby werd afgezegd. De fysiotherapeut behandelde nog steeds 2 keer in de week, maar er werd geen verbetering vastgesteld.

Na een paar maanden drongen we bij de huisarts aan op een verwijzing naar de kinderarts. Deze heeft Lieke onderzocht. Er werd echter niets gevonden. We werden doorverwezen naar de orthopeed, die niet verder kwam qua diagnostiek en ons verwees naar een kinderorthopeed. Deze arts concludeerde “overbelasting” en liet de benen van Lieke voor 4 weken ingipsen. De klachten namen toe. De kinderorthopeed sloot het consult af en verwees ons naar de reumatoloog.

De reumatoloog prikte bloed en liet een botscan maken. Ook hier kwam niets uit. We werden weer terugverwezen naar de kinderarts. Omdat de kinderarts nog steeds geen duidelijke oorzaak kon vinden, kregen we een consult bij een neuroloog. Deze sloot spierziekte uit na onderzoek. We konden naar de sportarts. De sportarts kon niets vinden.
Met fysiotherapie deed Lieke oefeningen waarvan zij alleen maar meer pijn kreeg.

Onze dochter raakte steeds meer geïsoleerd. Fietsen of hobby’s uitvoeren met vriendinnen was niet meer mogelijk. Ze was niet meer lichamelijk in staat om vriendinnen te bezoeken omdat fietsen en lopen niet meer ging. Gym op school was al lang niet meer mogelijk. De klachten stuitten dikwijls op onbegrip van de omgeving. Er was immers niets te zien aan Lieke en een diagnose was nog steeds niet gesteld.

Toen brak de tijd aan, we waren ongeveer twee jaren verder, van de eerste subluxaties. De eerste subluxatie was aan de heup van Lieke. Via de huisarts vroegen we om een doorverwijzing naar de revalidatiearts. Na zoveel specialisten te hebben bezocht hadden we geen hoge verwachtingen, maar wie weet… En zowaar…. Na lichamelijk onderzoek werd de term hypermobiliteit genoemd.
Lieke bleek een afwijking te hebben aan de opbouw van het bindweefsel waardoor er teveel speling in de gewrichten aanwezig is.
Met deze diagnose gingen we naar huis en verder op onderzoek uit. En eindelijk, na 4 jaar, leek de juiste diagnose gesteld. Alle puzzelstukjes leken op de plaats te vallen.

Echter…
Lieke kreeg inmiddels steeds meer last van subluxaties van allerlei gewrichten. Polsen, knieën, heup, schouder, kaak, enkels, wervels die verschoven, noem maar op, een aantal malen per week was het raak. Enorme pijn tijdens deze subluxaties, maar ook chronische pijn door overstrekking, waren aan de orde van de dag. Lieke sliep niet meer dan een paar uurtjes per nacht door de pijn. Ze slikte paracetamol en uiteindelijk ook Brufin 600. De pijn werd slechts iets minder. Bovendien hadden wij het gevoel als ouders dat we “maar iets deden in het wilde weg”het voelt niet fijn om je kind vol te stoppen met medicijnen zonder duidelijk beleid. Wij voelden ons als ouders machteloos: zoveel pijn en medicijnen die maar ten dele helpen.

We zaten in een neerwaartse spiraal. Lieke wilde wel, maar kon steeds minder bewegen.
Sporten lukte niet door de pijn. Bij elke normale beweging, zelfs bij het naar haar mond brengen van een vork, schoten haar gewrichten juist uit de kom. Zwemmen hebben we nog even geprobeerd. Dat leek ons en ook de revalidatiearts het minst belastend. Toen Lieke een subluxatie van haar heup had tijdens het zwemmen en de kant niet kon bereiken, waren we heel blij dat ik haar nog net kon opvissen toen ze dreigde te zinken in het zwembad. Ook zwemmen bleek dus niet passend en zonder toezicht zeker niet verantwoord.
Fietsen lukte na maanden afwachten nog steeds niet. Elke dag halen en brengen naar school was voor ons als ouders niet meer te combineren met ons werk. Zodoende hebben we via de gemeente schoolvervoer aangevraagd. Lieke werd tot haar grote verdriet vervolgens dagelijks met een busje naar school gebracht. De medepassagiers waren, meestal op grond van andere dan zuiver lichamelijke klachten, aangewezen op deze vorm van vervoer. Het was een duidelijk andere doelgroep.

Via de revalidatiearts kreeg Lieke diverse braces. Deze spalken kon ze gebruiken na een subluxatie om te voorkomen dat het betreffende gewricht niet opnieuw en herhaaldelijk zou subluxeren. Alles wat we vroegen, kregen we, maar we hadden wel het gevoel overal zelf achteraan te moeten. Als er weer een “nieuw” gewricht ge(sub)luxeerd was, duurde het enkele weken voordat er een brace beschikbaar of aangemeten was. Het was soms hartverscheurend wat we als ouders zagen. We stonden met de rug tegen de muur als bleek dat de bestelling van een gewone,niet aangepaste,brace 3 weken op zich liet wachten. Soms waren er dagen dat hetzelfde gewricht wel 6 keer per dag (sub)luxeerde. Een keer was dit het geval met haar heup zodat zij ook niet meer zelfstandig kon staan of lopen. Zelfs naar toilet gaan lukte niet meer. Toen moest zij 3 weken kruipen!! Helaas kon levering niet eerder plaatsvinden volgens de instrumentmaker.
Na heel veel rondbellen (en oneindig veel zeuren) zijn we inmiddels zover bekend met de “braces wereld”, dat wij deze hulpmiddelen vaak zelf kopen bij de groothandel in geval van een acuut probleem. De ziektekostenverzekering vergoedt de braces wanneer wij de verwijzing van de arts insturen. Door schade en schande zijn we een heel stuk wijzer geworden.

Zo verstreek de tijd. Lieke was inmiddels lichamelijk zo verzwakt dat je moest spreken, hoe verdrietig ook, van een “bed- stoel “patiënt.
Omdat je blijft denken en vechten voor je kind, hebben we aan de revalidatiearts een doorverwijzing gevraagd voor de anesthesist. Hoewel de subluxaties niet in te stellen zijn op pijn medicatie, kon deze dokter volgens ons wel iets betekenen bij de chronische pijnklachten. Bij deze arts vroegen we om een TENS apparaat, wat we zouden kunnen gebruiken na een subluxatie. Hoewel de anesthesist de TENS nog nooit had voorgeschreven voor dit soort klachten, mochten we proberen of dit Lieke verlichting kon bieden. Het TENS apparaat bood Lieke inderdaad korte pijnverlichting na een subluxatie.
Voor de chronische pijn kreeg zij Zaldiar voorgeschreven, die zij structureel 3 keer per dag moet gebruiken.
Bovenstaande heeft er toe geleid dat de chronische pijn dragelijk werd voor Lieke. De subluxaties bleven echter in hoog tempo doorgaan. Zij had veel pijn, ondanks de TENS en door dit alles enorme beperkingen.

Wij, als ouders, waren 24 uur per dag met ons kind bezig. Overal moesten we haar ophalen, we vonden haar op straat,op de grond,in de tuin,onder aan de trap, bij school. Zelfs ’s nachts in bed schoten haar gewrichten (gedeeltelijk) uit de kom. Dit gaat natuurlijk gepaard met enorme pijn. Wij hebben vaak bij de huisarts en de dokterspost gezeten. De meeste subluxaties kon Lieke echter zelf of met behulp van ons en verdere vrienden en familie weer goed terug zetten. Duidelijk was dat de spieren van Lieke sterker gemaakt moesten worden, zodat deze de functie van het te soepele gewrichtskapsel gedeeltelijk over konden nemen. Vraag bleef echter…. hoe???

Tijdens de oefeningen van de fysiotherapie, zelfs in het water, schoten haar gewrichten vrijwel direct, uit de kom…. einde oefening. Volgende week maar weer proberen…..

Hoewel ik de vrijheid neem om ons gezin als optimistisch te betitelen, waren we zo langzamerhand ten einde raad. Inmiddels was Anna onze jongste dochter 12 jaar geworden en langzaam leek de geschiedenis zich te herhalen. Ook Anna klaagde over klachten aan haar achillespezen, knieën, enz. We maakten weer een afspraak bij de huisarts en werden verwezen naar fysiotherapie. Ja, het zou toeval kunnen zijn….. natuurlijk hoopten we dat, maar niets bleek minder waar. Omdat het beeld voor ons als ouders en gezin zo duidelijk herkenbaar was, werd de diagnose bij Anna veel sneller gesteld door de reumatoloog in samenspraak met de revalidatiearts. 

Omdat geen enkele sport of oefening haalbaar bleek voor inmiddels beide kinderen, ben ik ten einde raad zelf een paar oefeningen gaan bedenken waarbij de spieren van de kinderen wel aangespannen werden, maar er niet “gescharnierd’ hoefde te worden. Als leek, kwam ik hier natuurlijk niet veel verder mee. Het was voor mij wel heel duidelijk dat er NU iets moest gebeuren! 

Via internet kwam ik terecht op een site van de methode Bugnet. Ik nam telefonisch contact op met fysio- Bugnet therapeute en ik had naar jaren het gevoel een hulpverlener te spreken die echt heel veel wist van de aandoening van onze kinderen. Wij spraken af in maart 2010 met het hele gezin naar de fysiotherapiepraktijk in Wassenaar te komen en kregen instructies en oefeningen mee die onze kinderen dagelijks met onze hulp moesten uitvoeren. Vanaf het moment dat wij deze fysiotherapeute hebben ontmoet in de fysiotherapiepraktijk te Wassenaar, heeft zij intensief (mail)contact met onze behandelend fysiotherapeut. Door middel van foto’s, literatuur enz. wordt het team geïnstrueerd. Een collega en de fysio-Bugnet therapeute zijn zelfs een keer persoonlijk naar ons toe gekomen om het team te scholen. Alle veranderingen en uitbreidingen van oefeningen worden door beide praktijken met elkaar overlegd.

Een jaar geleden zijn wij gestart met oefenen volgens de methode Bugnet. Er is veel gebeurd. Na overleg zijn de kinderen doorverwezen via de revalidatiearts naar de klinisch geneticus in het ziekenhuis te Nijmegen. Daar is officieel de diagnose EDS gesteld.

Natuurlijk is de aandoening niet over en kunnen de kinderen nog veel minder dan andere, gezonde leeftijdsgenoten. De gewrichten van onze oudste dochter (sub)luxeren nu ongeveer 1 keer per week (Red: februari 2011). Dat is heel wat anders dan 6 keer per dag!! Onze dochters hebben een aantal braces die zij altijd bij zich dragen. Na een subluxatie gebruiken ze meestal een half uur het TENS apparaat en doen vervolgens de brace om. Afhankelijk van de stabiliteit van het gewricht laten zij de brace een aantal dagen om.
Onze jongste dochter heeft veel geluk gehad dat zij in een vrij vroeg stadium kon beginnen met deze Bugnet methode. Zij heeft ongeveer 1 keer per 6 weken een subluxatie (Red: februari 2011).

Het schoolvervoer is vanaf augustus 2010 stop gezet. Beide dochters rijden nu op hun elektrische fiets vanaf ons huis 2 km naar de bushalte en reizen vervolgens met openbaar vervoer naar school.
Elke dag is het weer een heerlijk gevoel als ik mijn twee dochters “gewoon” zie wegrijden op een fiets,al is het dan een elektrische, want een gewone fiets lukt nog niet: ze moeten dan teveel kracht zetten op de pendalen zodat de heup, knie of enkel uit de kom schieten. Mijn dochters kunnen steeds beter bewegen. Kunnen bijvoorbeeld weer een emmer water optillen zonder dat hun pols uit de kom schiet, lopen weer een stukje met de hond. Mijn oudste dochter heeft nu zelfs een bijbaantje als serveerster in een restaurant!

1 keer per week bezoeken zij de fysiotherapeut. Zij houdt toezicht op de oefeningen die de kinderen thuis zelf iedere dag doen en tevens bezoekt zij nu samen met de kinderen 1 keer per week de sportschool waar zij oefeningen doen op fitnessapparatuur! Elke paar weken vindt er overleg plaats tussen de fysiotherapeuten onderling en indien nodig ook met ons en onze kinderen. Ongeveer een keer per half jaar gaan wij voor controle, uitbreiding en evaluatie naar de praktijk In Wassenaar.

Na jaren tobben hebben we het gevoel dat er nu eindelijk verbetering optreedt in het hele proces.
De revalidatiearts was tijdens ons laatste bezoek blij verrast over de resultaten van onze kinderen en is zich ook gaan verdiepen in de methode Bugnet.
Voor ons is het duidelijk dat zonder Bugnet en twee teams geweldig samenwerkende en stimulerende fysiotherapeuten de kwaliteit van leven van onze twee kinderen er heel anders uit zal hebben gezien. Ik hoop dat andere patiënten of familieleden iets hebben aan dit verhaal.

Barbara

Februari 2011.